当前位置:论坛首页>>频道首页 -> 亲子生活

新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的主要性

2020-09-28 13:52:09 来源:合肥论坛 点击:

在妇幼保健院临蓐的母亲都知道,当孩子出身2~3天后,大夫会在小宝宝的脚跟上采几滴血,这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。

新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是经由过程轻便、快捷的方法,在新生儿中筛查,出患有天赋性、遗传性、代谢性疾病的患儿,以便赶早诊断、实时治疗,防备其今后产生智力停滞、发育及行动非常,这项事情是当代防备医学的一项主要内容。因为各个地域、各类疾病的发病情形纷歧样,所筛查的疾病种类也分歧。比方,南京地域所筛查的疾病为苯丙酮尿症、天赋性甲状腺功效减低症和天赋性肾上腺皮质增生症。

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢停滞所引起的天赋性代谢缺点,是常染色体隐性遗传病,在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白净,头发变黄,虹膜变浅,行动发育及智力发育落伍,严峻者智力低下靠近呆子。

天赋性甲状腺功效减低症,是因为天赋性甲状腺发育不良,各类合成酶缺点,母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成停滞。人群中发病率为1/7000—1/5000,女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过时产儿,新生儿可涌现豢养艰苦、哭声沙哑、反响不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪耽误等,稍大即涌现发育落伍、智力低下、身体矮小等严峻效果。

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺少胆固醇向皮质醇转化所需的酶,导致皮质醇缺少、性激素增多,临床上涌现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。

輠着《中华国民共和国母婴保健法》的公布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种法律办法,已在天下很多地域开展,并将慢慢扩展规模,为进步我国生齿质量供给了包管。




上一篇:妊妇临蓐前应当留意哪些工作?
下一篇:没有了

相关资讯

精彩资讯

精彩图片

推荐文章